Transtorno autossômico recessivo do
metabolismo lipídico. É causada por
mutação da proteína transportadora de
triglicerídeos microssomais que catalisa o transporte de
lipídeos (TRIGLICERÍDEOS,
ÉSTERES DE COLESTEROL, FOSFOLIPÍDEOS) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na
absorção de
lipídeos intestinal, níveis muito baixos de
colesterol sérico e LDL praticamente ausente.