Um transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às
extremidades de ossos longos. A anormalidade
genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento durante a infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por
cartilagem. Um pequeno número têm transformação maligna.