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GANGLIOSIDOSE G(M2) TIPO II
Descritores Encontrados:
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Sandhoff Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Sandhoff
Descritor
Português
:
Doença de Sandhoff
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose G(M2) Tipo II
Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249
C10.228.140.163.100.435.825.300.700
C16.320.565.189.435.825.300.300.249
C16.320.565.189.435.825.300.700
C16.320.565.398.641.803.350.300.700
C16.320.565.595.554.825.300.300.800
C18.452.132.100.435.825.300.300.249
C18.452.132.100.435.825.300.700
C18.452.584.687.803.350.300.700
C18.452.648.189.435.825.300.300.249
C18.452.648.189.435.825.300.700
C18.452.648.398.641.803.350.300.700
C18.452.648.595.554.825.300.300.800
Definição
Português
:
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de
GANGLIOSÍDEO G(M2)
em
neurônios
e outros
tecidos
. É causada por
mutação
na subunidade beta comum da
HEXOSAMINIDASE A
e
HEXOSAMINIDASE B
. Desta maneira, esta
doença
também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a
hexosaminidase A
como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distingüível da
DOENÇA DE TAY-SACHS
.
Relacionados
Português
:
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
12873
Identificador Único:
D012497
Ocorrência na BVS
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS