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GANGLIOSIDOSE GM2 VARIANTE AB
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descritor
Português
:
Doença de Tay-Sachs Variante AB
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose GM2 Variante AB
Gangliosidose GM2 Tipo AB
Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definição
Português
:
Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e
convulsões
. É caracterizada pelo acúmulo do
GANGLIOSÍDEO G(M2)
nos
neurônios
, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de
HEXOSAMINIDASE A
como de
HEXOSAMINIDASE B
nos
tecidos
sem a
proteína ativadora de G(M2)
.
Relacionados
Português
:
Proteína Ativadora de G(M2)
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
38631
Identificador Único:
D049290
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
SciELO
LILACS
LIS