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GANGLIOSIDOSES GM2
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gangliosidoses, GM2
Descritor
Espanhol
:
Gangliosidosis GM2
Descritor
Português
:
Gangliosidoses GM2
Sinônimos
Português
:
Gangliosidoses G(M2)
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300
C16.320.565.189.435.825.300.300
C16.320.565.398.641.803.350.300
C16.320.565.595.554.825.300.300
C18.452.132.100.435.825.300.300
C18.452.584.687.803.350.300
C18.452.648.189.435.825.300.300
C18.452.648.398.641.803.350.300
C18.452.648.595.554.825.300.300
Definição
Português
:
Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de
GANGLIOSÍDEO G(M2)
nas
células
neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de
enzimas
no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a
ruptura
da degradação normal de
GANGLIOSÍDEOS
, uma subclasse de
GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS
.
Relacionados
Português
:
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
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reabilitação
cintilografia
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terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
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Número do Registro:
34238
Identificador Único:
D020143
Ocorrência na BVS
:
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