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GLICOGENOSE 1
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Glycogen Storage Disease Type I
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Descritor
Português
:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Sinônimos
Português
:
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I
Deficiência de Glucosefosfatase
Deficiência de Glucose-6-Fosfatase
Glicogenose 1
Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal
Doença de Von Gierke
Categoria:
C16.320.565.202.449.448
C18.452.648.202.449.448
Definição
Português
:
Doença autossômica recessiva na qual a
expressão gênica
da enzima
glucose-6-fosfatase
está ausente, resultando em
hipoglicemia
devido à falta de produção de
glucose
. O acúmulo de
glicogênio
no
fígado
e rins leva à organomegalia, particularmente
hepatomegalia
massiva. Concentrações aumentadas de
ácido láctico
e hiperlipidemia aparecem no
plasma
. A
gota
clínica geralmente aparece na primeira infância.
Nota de Indexação
Português
:
não use /congen & não coord com
DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
24390
Identificador Único:
D005953
Ocorrência na BVS
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS