Doença autossômica, recessiva, de depósito de
glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de
glicogênio no tecido muscular. Estes
pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.