Condição neurodegenerativa rara da fase neonatal ou da infância, caracterizada por vacuolização e desmielinização de substância branca dando origem a uma aparência de esponja. A deficiência da aspartoacilase leva ao acúmulo de N-acetilaspartato nos astrócitos. A herança pode ser do tipo autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. Esta doença ocorre mais freqüentemente em indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. A forma neonatal caracteriza-se pelo início de hipotonia e letargia ao nascimento rapidamente progredindo para o coma e a morte. A forma infantil caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, DISCINESIAS, hipotonia, espasticidade, cegueira e megalencefalia. A forma juvenil é caracterizada por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA e DEMÊNCIA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)