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POLIDISTROFIA DE PSEUDO-HURLER
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Mucolipidoses
Descritor
Espanhol
:
Mucolipidosis
Descritor
Português
:
Mucolipidoses
Sinônimos
Português
:
Doença da Célula I
Lipomucopolissacaridose
Polidistrofia de Pseudo-Hurler
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
Mucolipidose
Sialidose
Categoria:
C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Definição
Português
:
Grupo de
doenças metabólicas
hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos
ácidos
,
esfingolípideos
e/ou
glicolipídeos
nas
células
viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de
esfingolipídeos
e
glicolipídeos
estão presentes no tecido neural.
Retardo mental
e mudanças esqueléticas, notadamente
disostose
multiplex, ocorrem freqüentemente.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
9273
Identificador Único:
D009081
Ocorrência na BVS
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS