Receptor de proteína-tirosina quinase é específico para o FATOR DE CÉLULA-TRONCO. Esta interação é crucial para o desenvolvimento das células-tronco hematopoiéticas, gonadais e pigmentares. Mutações genéticas que bloqueiam a expressão das PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS C-KIT estão associadas com PIEBALDISMO, enquanto que a superexpressão ou ativação constitutiva da proteína-tirosina quinase c-kit está associada com tumorogênese.