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Definición Español:
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Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I característicamente tiene debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinema tipo II se caracteriza por retraso mental, úlceras corneales dolorosas, y keratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por retraso mental y es producida por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.
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