Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração,
DISCINESIAS orofacial e bucal,
CORÉIA e
glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações da coreína, que é importante no tráfego de
proteínas e codificada por VPS13A no cromossomo 9q21.