Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31).