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BETA-MANOSIDOSE
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DeCS
Descritor
Inglês
:
beta-Mannosidosis
Descritor
Espanhol
:
beta-Manosidosis
Descritor
Português
:
beta-Manosidose
Sinônimos
Português
:
Manosidose beta A Lisossômica
Categoria:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definição
Português
:
Erro inato do
metabolismo
caracterizado por um defeito na isoforma lisossomal de
BETA-MANOSIDASE
, resultando no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em
manose
, contendo ligações 1,4-beta. A
doença
humana acontece por
hereditariedade
com
caráter
autossômico recessivo e se manifesta com vários
sintomas
que dependem do tipo da
mutação
gênica.
Relacionados
Português
:
beta-Manosidase
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
38054
Identificador Único:
D044905
Ocorrência na BVS
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS