Expresión de búsqueda: ALFA-MANOSIDOSIS 
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Descriptor Inglés:   alpha-Mannosidosis 
Descriptor Español:   alfa-Manosidosis 
Descriptor Portugués:   alfa-Manosidose 
Sinónimos Español:  Manosidosis alfa B Lisosomal  
Categoría:   C16.320.565.202.607.500
C16.320.565.595.577.500
C18.452.648.202.607.500
C18.452.648.595.577.500
Definición Español:   Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima ALFA-MANOSIDASA que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo. 
Relacionados Español:   alfa-Manosidasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
sangre líquido cefalorraquídeo
inducido químicamente clasificación
complicaciones dietoterapia
diagnóstico quimioterapia
economía etnología
embriología enzimología
epidemiología etiología
genética historia
inmunología metabolismo
microbiología mortalidad
enfermería patología
prevención & control fisiopatología
parasitología psicología
radiografía rehabilitación
cintigrafía radioterapia
cirugía terapia
orina ultrasonografía
veterinaria virología
Número del Registro:   8535 
Identificador Único:   D008363 

Ocurrencia en la BVS:
 

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