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BETA-MANNOSIDOSIS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
beta-Mannosidosis
Descriptor
Español
:
beta-Manosidosis
Descriptor
Portugués
:
beta-Manosidose
Sinónimos
Inglés
:
Mannosidosis, beta A, Lysosomal
Categoría:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definición
Inglés
:
An inborn error of
metabolism
marked by a defect in the lysosomal isoform of
BETA-MANNOSIDASE
that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human
disease
occurs through autosomal recessive inheritance and manifests itself with variety of
symptoms
that depend upon the type of gene
mutation.
Relacionados
Inglés
:
beta-Mannosidase
Nota Histórica
Inglés
:
2004
Calificadores Permitidos
Inglés
:
blood
cerebrospinal fluid
chemically induced
classification
complications
diet therapy
diagnosis
drug therapy
economics
ethnology
embryology
enzymology
epidemiology
etiology
genetics
history
immunology
metabolism
microbiology
mortality
nursing
pathology
prevention & control
physiopathology
parasitology
psychology
radiography
rehabilitation
radionuclide imaging
radiotherapy
surgery
therapy
urine
ultrasonography
veterinary
virology
Número del Registro:
38054
Identificador Único:
D044905
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
SciELO
LILACS
LIS