Expresión de búsqueda:
BETA-MANOSIDOSE
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
beta-Mannosidosis
Descriptor
Español
:
beta-Manosidosis
Descriptor
Portugués
:
beta-Manosidose
Sinónimos
Portugués
:
Manosidose beta A Lisossômica
Categoría:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definición
Portugués
:
Erro inato do
metabolismo
caracterizado por um defeito na isoforma lisossomal de
BETA-MANOSIDASE
, resultando no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em
manose
, contendo ligações 1,4-beta. A
doença
humana acontece por
hereditariedade
com
caráter
autossômico recessivo e se manifesta com vários
sintomas
que dependem do tipo da
mutação
gênica.
Relacionados
Portugués
:
beta-Manosidase
Calificadores Permitidos
Portugués
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número del Registro:
38054
Identificador Único:
D044905
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
SciELO
LILACS
LIS