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BETA-MANOSIDOSE
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DeCS
Descriptor
English
:
beta-Mannosidosis
Descriptor
Spanish
:
beta-Manosidosis
Descriptor
Portuguese
:
beta-Manosidose
Synonyms
Portuguese
:
Manosidose beta A Lisossômica
Tree Number:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definition
Portuguese
:
Erro inato do
metabolismo
caracterizado por um defeito na isoforma lisossomal de
BETA-MANOSIDASE
, resultando no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em
manose
, contendo ligações 1,4-beta. A
doença
humana acontece por
hereditariedade
com
caráter
autossômico recessivo e se manifesta com vários
sintomas
que dependem do tipo da
mutação
gênica.
See Related
Portuguese
:
beta-Manosidase
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Record Number:
38054
Unique Identifier:
D044905
Occurrence in VHL
:
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DeCS
SciELO
LILACS
LIS