Pesquisa sobre:
ADRENOMIELONEUROPATIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Adrenoleukodystrophy
Descritor
Espanhol
:
Adrenoleucodistrofia
Descritor
Português
:
Adrenoleucodistrofia
Sinônimos
Português
:
Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X
Adrenomieloneuropatia
Complexo Schilder-Addison
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Categoria:
C10.228.140.163.100.680.100
C10.314.400.250
C10.597.606.643.455.124
C16.320.322.500.124
C16.320.400.525.124
C16.320.565.189.680.100
C16.320.565.663.112
C18.452.132.100.680.100
C18.452.648.189.680.100
C18.452.648.663.112
C19.053.500.270
Definição
Português
:
Transtorno recessivo ligado ao
cromossomo X
, caracterizado pelo acúmulo de
ácidos graxos
saturados de cadeia longa nos
LISOSSOMOS
do
CÓRTEX SUPRA-RENAL
e da substância branca do
SISTEMA NERVOSO CENTRAL
. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os
sinais
clínicos estão o início de
ATAXIA
(na infância),
MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS
,
HIPERPIGMENTAÇÃO
,
INSUFICIÊNCIA ADRENAL
, ATAQUES,
ESPASTICIDADE MUSCULAR
E
DEMÊNCIA
. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
Nota de Indexação
Português
:
não confunda com
ADRENOLEUCODISTROFIA
NEONATAL que é UP de
TRANSTORNOS PEROXISSÔMICOS
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
328
Identificador Único:
D000326
Ocorrência na BVS
:
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LILACS
LIS