Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da ENZIMA 1 RAMIFICADORA DE GLICOGÊNIO (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com braços externos longos. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade.