Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações da GALACTOSE no sangue. Esta condição pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uriditiltransferase e se apresenta na infância com insuficiência do crescimento, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem também desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PREMATURA) e catarata.