Grupo de transtornos metabólicos hereditários possuindo em comum elevações dos níveis séricos de
LISINA. Deficiências das
enzimas alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase e
SACAROPINA DESIDROGENASES foram associadas com hiperlisinemia. As manifestações clínicas incluem
retardo mental, emeses recidivas, hipotonia,
letargia,
diarréia e atraso no desenvolvimento.