Transtorno cromossômico associado tanto com cromossomo 21 adicional como com
trissomia efetiva para o cromossomo 21. Entre as manifestações clínicas estão hipotonia, baixa
estatura, braquicefalia, fissuras da pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na
íris,
língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos Símios e
RETARDO MENTAL moderado a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na
incidência de
LEUCEMIA e o início precoce de
DOENÇA DE ALZHEIMER, também estão associados com este
estado.
Sinais patológicos incluem o desenvolvimento de
EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos
neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA
AMILÓIDE, semelhante à
patologia da
DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)