Pesquisa sobre: TIROSINEMIAS 
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Descritor Inglês:   Tyrosinemias 
Descritor Espanhol:   Tirosinemias 
Descritor Português:   Tirosinemias 
Sinônimos Português:   Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase
Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase
Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase  
Categoria:   C10.228.140.163.100.875
C16.320.565.100.880
C16.320.565.189.875
C18.452.132.100.875
C18.452.648.100.880
C18.452.648.189.875
Definição Português:  
Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por retardo mental, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por retardo mental e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. 
Nota de Indexação Português:   veja UPs: veja também TIROSINA TRANSAMINASE /defic ou outras enzimas /defic
Qualificadores Permitidos Português:  
sangue líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente classificação
complicações dietoterapia
diagnóstico quimioterapia
economia etnologia
embriologia enzimologia
epidemiologia etiologia
genética história
imunologia metabolismo
microbiologia mortalidade
enfermagem patologia
prevenção & controle fisiopatologia
parasitologia psicologia
radiografia reabilitação
cintilografia radioterapia
cirurgia terapia
urina ultra-sonografia
veterinária virologia
Número do Registro:   34235 
Identificador Único:   D020176 

Ocorrência na BVS:
 

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