Erro inato do
metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da
ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em
manose. Virtualmente, todos os
pacientes apresentam retardo psicomotor,
face rude e algum grau de
disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo.